Prenataal onderzoek

Onderzoek bij de ongeboren baby

Gelukkig worden de meeste baby’s gezond geboren. In de zwangerschap kunt u onderzoeken of de baby een chromosomale en/of lichamelijk afwijking heeft.
Wij noemen dit prenatale screening.

Er zijn twee soorten screening:

De Nipt (niet-invasieve prenatale test), onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom.
De 13 wekenecho en de 20 wekenecho

Rond de 8-10^e week van de zwangerschap bespreken wij de prenatale screening met u tijdens de zwangerschapcontrole. U beslist zelf of u deze onderzoeken wilt laten doen.

NIPT

Met de NIPT-test kun je laten onderzoeken of je baby het Downsyndroom, Edward- of Patausyndroom heeft. Ook is het mogelijk naar andere chromosomale afwijkingen te laten kijken, deze worden nevenbevindingen genoemd.

Hoe werkt de Nipt?

Deze test bestaat uit een bloed afname vanaf de elfde week van de zwangerschap. In het bloed van de zwangere zit DNA dat afkomstig is van de placenta (moederkoek) en DNA dat afkomstig is van de moeder. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. Het laboratorium van het Vumc zal dan het DNA van de placenta op de 3 verschillende syndromen onderzoeken.

Nipt met nevenbevindingen

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan Down-, Edwards- of Patausyndroom vinden. Dit worden nevenbevindingen genoemd. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig, maar er kunnen ook onbekende nevenbevindingen gevonden worden, waarvan we (nog) niet weten wat dit voor de ontwikkeling van de baby gaat betekenen.

Je beslist zelf of het laboratorium de nevenbevindingen moet onderzoeken.

Uitslag

Als de uitslag niet afwijkend is dan klopt dit bijna altijd. De kans is dan zeer klein dat je zwanger bent van een baby met een Down-, Edwards-, of Patausyndroom. Vervolg onderzoeken zijn dan niet nodig en niet mogelijk.

Als de uitslag afwijkend is dan ben je mogelijk zwanger van een kind met Down-, Edwards-, of Patausyndroom, maar om hier 100% zekerheid over te krijgen zijn vervolg onderzoeken als een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.

Wat zegt de uitslag

Bij 90 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Downsyndroom, klopt dit inderdaad; 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Downsyndroom.
Bij 90 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 10 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Edwardssyndroom.
Bij 50 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met Patausyndroom, klopt dit inderdaad; 50 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er een kans dat het kind de aandoening toch niet heeft. Zekerheid kun je alleen krijgen door een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te laten doen.

Op de website www.pns.nl is veel informatie te vinden over de screening en de chromosomale afwijkingen waarop gescreend wordt. Wij adviseren u deze website te bekijken alvorens wij de prenatale screening met jullie gaan bespreken.

Voor meer informatie: Nipt folder